照亮罕見(jiàn)病患者的“那道光”

　　照亮罕見(jiàn)病患者的“那道光”

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　　2月28日，是第15個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。目前，我國(guó)的罕見(jiàn)病患者已經(jīng)超過(guò)2000萬(wàn)人。而比罕見(jiàn)病更罕見(jiàn)的，是能夠診治罕見(jiàn)病的醫(yī)生。

　　54歲的吳志英是國(guó)內(nèi)為數(shù)不多的診治罕見(jiàn)病的醫(yī)生之一，她帶領(lǐng)一支由6位醫(yī)生組成的專業(yè)團(tuán)隊(duì)，守著這片病區(qū)與罕見(jiàn)病搏斗。日前，記者走進(jìn)吳志英所在的浙醫(yī)二院神經(jīng)內(nèi)科五病區(qū)，記錄下發(fā)生在那里的事關(guān)“愛(ài)與生命”的故事。

　　在浙醫(yī)二院神經(jīng)內(nèi)科五病區(qū)，十幾間病房呈U字形分布。這里看起來(lái)與普通病區(qū)無(wú)異，卻是54歲的吳志英為罕見(jiàn)病患者開(kāi)辟的港灣——這里是國(guó)內(nèi)唯一的罕見(jiàn)病病區(qū)。

　　2021年11月1日，該病區(qū)正式掛牌更名為“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科/罕見(jiàn)病診治中心”，成為獨(dú)立學(xué)科�！皾u凍人”“瓷娃娃”“企鵝家族”……2018年，《中國(guó)罕見(jiàn)病目錄》公布的121種罕見(jiàn)病，都在這個(gè)病區(qū)的綜合管理范圍之內(nèi)。

　　作為國(guó)內(nèi)為數(shù)不多的診治罕見(jiàn)病的醫(yī)生，吳志英已在這一領(lǐng)域深耕了30年�，F(xiàn)在，她正帶領(lǐng)著一支由6位醫(yī)生組成的專業(yè)團(tuán)隊(duì)，守著這片病區(qū)繼續(xù)與罕見(jiàn)病搏斗。

　　“從選擇從醫(yī)到專研罕見(jiàn)病，我?guī)缀跷纯紤]過(guò)薪酬和前景，就是單純的愛(ài)好。我只是想在力所能及的范圍內(nèi)，把罕見(jiàn)病患者診治得再好一些，同時(shí)多培養(yǎng)一些專業(yè)人才，一起幫助罕見(jiàn)病患者改善生活質(zhì)量、延長(zhǎng)壽命，直到特效藥被研發(fā)出來(lái)。”吳志英說(shuō)。

　　“他們的病需要有人治”

　　大學(xué)剛畢業(yè)時(shí)的一次門診，改變了吳志英的職業(yè)生涯。

　　當(dāng)時(shí)，吳志英跟隨導(dǎo)師出門診，看見(jiàn)一個(gè)患者一臉痛苦、舉止怪異地走進(jìn)來(lái)，身體不斷扭動(dòng)，還直流口水。

　　導(dǎo)師只用手電筒照了照患者的眼睛，就做出初步診斷——肝豆?fàn)詈俗冃�。患者的巨大痛苦和�?dǎo)師的舉重若輕讓吳志英深受震撼。

　　那是20世紀(jì)90年代，大多數(shù)罕見(jiàn)病患者長(zhǎng)期遭遇誤診、漏診。吳志英告訴記者，當(dāng)時(shí)，肝豆?fàn)詈俗冃砸呀?jīng)是一種可治罕見(jiàn)病，但由于患者臨床表現(xiàn)多樣，經(jīng)常被誤診。

　　從讀研開(kāi)始，吳志英便認(rèn)準(zhǔn)了這個(gè)最難的“冷�？啤薄�—聚焦罕見(jiàn)病和神經(jīng)遺傳病。“除了對(duì)研究這些‘疑難雜癥’感興趣，也是因?yàn)楹币?jiàn)病患者太缺乏關(guān)注，他們的病需要有人治。”

　　在吳志英看來(lái)，治療罕見(jiàn)病就如同破解迷案。而診治罕見(jiàn)病的醫(yī)生就像活躍在醫(yī)學(xué)界的“偵探高手”，考驗(yàn)的是抽絲剝繭的審慎和挑戰(zhàn)疑難的執(zhí)著與孤勇。吳志英的選擇也意味著，從起步階段，她的薪資就遠(yuǎn)低于同屆醫(yī)生。

　　“在罕見(jiàn)病門診，看一個(gè)病人可能需要半小時(shí)甚至1小時(shí)。我們投入了大量時(shí)間和精力，臨床收入?yún)s可能只有其他醫(yī)生的三分之一�！眳侵居⒒貞浾f(shuō)，當(dāng)時(shí)，罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)會(huì)議鮮有人關(guān)注，醫(yī)生們想聚在一起學(xué)習(xí)討論，經(jīng)常要自掏腰包，能來(lái)參會(huì)的都是真正熱愛(ài)罕見(jiàn)病事業(yè)的醫(yī)生。

　　窘迫的現(xiàn)狀讓不少罕見(jiàn)病領(lǐng)域的醫(yī)生無(wú)奈退回了常見(jiàn)病領(lǐng)域。吳志英說(shuō)，當(dāng)年一起開(kāi)會(huì)的醫(yī)生，只有不到30人還在堅(jiān)持鉆研罕見(jiàn)病，“堅(jiān)持到現(xiàn)在的這些人，基本都成了國(guó)內(nèi)神經(jīng)科領(lǐng)域的頂尖專家�！�

　　罕見(jiàn)病門診里的故事

　　從肝豆?fàn)詈俗冃缘焦矟?jì)失調(diào)、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、亨廷頓病，過(guò)去30年，吳志英不斷延伸對(duì)罕見(jiàn)病病種的研究觸角。

　　她的周末總是奔波在路上，為了搜集病例樣本，她常自費(fèi)帶著研究生去各處家訪患者�！拔覀円�給家系中的每個(gè)人體檢、抽血、記錄，有時(shí)一個(gè)家系就有10～30人�！爆F(xiàn)在，吳志英的病例庫(kù)已累積近3萬(wàn)份樣本。

　　從傍晚到深夜，吳志英經(jīng)常一頭扎進(jìn)這個(gè)巨大的病例庫(kù)中，更新手頭的查房記錄，并核對(duì)過(guò)往病歷，標(biāo)注上各種記號(hào)�！氨热�，紅色表示存疑，需要進(jìn)一步驗(yàn)證核實(shí)�！眳侵居⒔忉屨f(shuō)。

　　經(jīng)過(guò)30年的磨礪，吳志英已如自己的導(dǎo)師一樣對(duì)多種罕見(jiàn)病的診斷舉重若輕。

　　2018年，一位40多歲的中年男子走進(jìn)她的診室。這位男子大學(xué)畢業(yè)時(shí)，開(kāi)始出現(xiàn)癲癇發(fā)作，行走也越來(lái)越困難。過(guò)去20多年，他奔波在全國(guó)各地求診無(wú)果。他在看到關(guān)于吳志英的報(bào)道后，把浙醫(yī)二院視為自己求醫(yī)的“最后一站”。

　　“常染色體隱性遺傳性共濟(jì)失調(diào)�！痹陂T診，花了半小時(shí)看完所有資料，并對(duì)患者仔細(xì)體檢后，吳志英得出了初步判斷。

　　男子一臉震驚：“就這么簡(jiǎn)單？”1個(gè)月后，基因檢測(cè)結(jié)果印證了吳志英的診斷。

　　另一位快30歲的臺(tái)州人，時(shí)不時(shí)會(huì)出現(xiàn)異常行為。但看了10多年的病，總是被診斷為癔癥，也就是俗稱的“裝病”。

　　他走進(jìn)吳志英的診室，剛描述了兩句自己的癥狀，吳志英就知道這是自己很熟悉的一種罕見(jiàn)病——發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙。

　　“當(dāng)時(shí)我就接過(guò)他的話，描述他發(fā)作時(shí)的癥狀�！眳侵居⒂浀茫�自己說(shuō)著說(shuō)著，這位男子就哭了，“他說(shuō)這是10多年來(lái)第一次得到醫(yī)生的共鳴�！�

　　人類基因組有超過(guò)兩萬(wàn)個(gè)基因，而人類對(duì)致病基因的發(fā)現(xiàn)仍在持續(xù)更新。

　　“有的患者四五年前來(lái)就診時(shí)，他的致病基因還未被找到。但最近幾年，一些新的致病基因陸續(xù)被發(fā)現(xiàn)，我們就要重新分析數(shù)據(jù)�！眳侵居⒄f(shuō)，每個(gè)月都會(huì)有50多名罕見(jiàn)病患者被邀請(qǐng)復(fù)診。

　　做患者的“那道光”

　　“罕見(jiàn)病的診斷過(guò)程復(fù)雜，可即便千辛萬(wàn)苦作出診斷，一些病仍無(wú)藥可治�！眳侵居㈩H為痛心地對(duì)記者說(shuō)。

　　目前，全世界已知的罕見(jiàn)病有7000多種，但其中只有約6%的疾病有藥可治。更糟糕的是，80%的罕見(jiàn)病是遺傳病。

　　吳志英說(shuō)，自己堅(jiān)持開(kāi)設(shè)罕見(jiàn)病病區(qū)的原因之一，就是對(duì)罕見(jiàn)病患者的“痛”感同身受。

　　“只要能把他們收治入院，即便沒(méi)有特效藥，對(duì)癥治療也能改善部分癥狀，還可以幫助他們做康復(fù)訓(xùn)練和心理輔導(dǎo)�！眳侵居⒄f(shuō)，自己和同事們的堅(jiān)持，至少可以讓患者的生活質(zhì)量提高一些，盡量延長(zhǎng)他們的壽命。

　　吳志英告訴記者，隨著基因檢測(cè)技術(shù)和分子生物學(xué)的發(fā)展，罕見(jiàn)病診治困局已經(jīng)逐漸從“難以診斷”轉(zhuǎn)為“無(wú)藥可用”。“不管是藥物還是技術(shù)，國(guó)內(nèi)原研原創(chuàng)的東西還是太少。”

　　不過(guò)，一些改變也令吳志英感到欣喜：近五六年，罕見(jiàn)病新藥上市速度明顯加快，平均每年都有四五種罕見(jiàn)病藥物從境外引進(jìn)；醫(yī)保政策也在逐漸向罕見(jiàn)病領(lǐng)域傾斜，浙江更是在全國(guó)率先推動(dòng)了罕見(jiàn)病專項(xiàng)基金的相關(guān)保障。

　　肌萎縮側(cè)索硬化、發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)……多年來(lái)，吳志英主導(dǎo)的各類罕見(jiàn)病遺傳機(jī)制及診治優(yōu)化研究不斷登上國(guó)際舞臺(tái)，130余篇SCI論文陸續(xù)發(fā)表。但是，她總覺(jué)得“自己能做的太有限了”。

　　“光靠臨床醫(yī)生遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠，未來(lái)要有突破，需要不同領(lǐng)域的專家一起參與，需要臨床與基礎(chǔ)研究緊密結(jié)合�！眳侵居⒁蚕Ｍ�，社會(huì)各界人士一起來(lái)關(guān)注罕見(jiàn)病。

　　而她，會(huì)繼續(xù)守著這片病區(qū)，做罕見(jiàn)病患者的“一道光”，盡力療愈他們的病痛。

　　鄒倜然